روز جهانی بیماری های نادر

آخرین روز فوریه به نام روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده است. هدف از این نامگذاری، افزایش آگاهی مردم نسبت به این بیماری ها می باشد. در مجموع ۸ هزار نوع متفاوت بیماری نادر شناسایی شده که ۵۸ نوع آن در ایران بسیار شایع است. از بیماری های نادر شایع در ایران می توان به سندرم مارفان، سندرم پیری زودرس و اپیدرمولیز بولزا (بیماری پروانه ای) اشاره کرد.

بیماری های نادر درصد بسیار پایینی از جمعیت را درگیر خودش می کند. این بیماری ها که اغلب جزو اختلال های ژنتیکی می باشند، حتی اگر علایم خود را زود بروز ندهند، همیشه همراه فرد خواهند بود. به بیماری نادر، بیماری فقیر نیز گفته می شود. به این دلیل که روش درمانی قطعی و موثری برای آن وجود ندارد و روش های ارائه شده فقط برای کاهش عوارض آن می باشد.

مواردی از بیماری های نادر در جهان

سندروم انسان سنگی

این بیماری نادر بر اثر جهش ژنتیکی در سلول های ماهیچه ای اتفاق می افتد که آن ها را به استخوان تبدیل می کند. این بیماری از اطراف گردن شروع می شود و به تمام بدن سرایت می کند. در نهایت این بیماری سبب می شود فرد دیگر امکان خم شدن نداشته باشد و مانند مجسمه حرکت کند. با حاد تر شدن این بیماری و نفوذ آن به اندام های داخلی سبب مرگ می شود.

سندروم انسان سنگی

سندروم دست بیگانه

سندروم دست بیگانه بر اثر ارسال سیگنال اشتباه از مغز رخ می دهد. این بیماری یک اختلال عصبی است که در آن فرد یکی از دست های خود را به عنوان بخشی از بدن خود احساس نمی کند. بیمار کنترل این دست خود را ندارد به نحوی که گاهی اوقات دست وی به خودش حمله کرده و ضربه بزند.

سندروم دست بیگانه

سندروم پروتئوس

در این بیماری رشد بیش از حد پوست سبب بزرگ شدن غیر عادی و بیش از اندازه استخوان ها در بدن می شود. در این بیماران تومور بخش زیادی از بدن را فرا می گیرد.

سندرم پروتئوس

پورفیریا

پورفیریا به مجموعه از بیماری ها گفته می شود که در نهایت باعث زخم و تاول در بدن می شود. علائم دیگر این بیماری درد های شکمی، تهوع و تالمات روحی می باشد. این بیماران با قرار گرفتن در معرض نور خورشید  قسمت هایی از پوستشان قرمز رنگ و خونی شکل می شود.

پورفیریا

پیری زودرس (progeria)

در این بیماری نادر که عمدتا ارثی است فرد علائم پیری را در سنین پایین پیدا می کند. علائمی مانند تغییرات پوستی، رشد غیر عادی یا ریزش مو مختص این بیماری است. صورت فرد مبتلا به این بیماری با چین و چروک مواجه شده. پیری زودرس حتی در افراد زیر ۱۰ سال نیز ممکن است اتفاق بیافتد.

پیری زودرس (progeria)

سندروم پری-رامبرگ

این سندروم که مشخص نیست افراد چرا و چگونه به آن مبتلا می شوند معمولا در افراد زیر ۲۰ سال بروز می کند. افراد مبتلا به این سندروم، پوست و بافت های نرم بدنشان به یک سمت جمع می شوند و باعث می شود فرد ظاهر بسیار نامتقارن و غیر طبیعی داشته باشد.

سندرم پری رامبرگ

توهم کوتارد (نشانگان مرده متحرک)

این بیماری نادر یک اختلال روانی است که در آن افراد باور دارند که مرده اند و یک موجود تخیلی هستند. حتی اکثر آن ها این تصور را دارند که بدنشان در حال متعفن شدن است و خون در بدنشان وجود ندارد. این بیماران گاهی بوی گوشت فاس را نیز استشمام می کنند.

توهم کوتارد (نشانگان مرده متحرک)

سندروم آلیس در سرزمین عجایب

میکروپسیا یک اختلال عصبی است که بر روی بینایی فرد تاثیر می گذارد. در این بیماری نادر فرد همه چیز را کوچکتر از انداره واقعی می بیند و هنگام دیدن چندین جسم کنار هم فاصله بین آن ها را یا نزدیکتر یا دورتر می بیند. این بیماران ممکن است حتی چیز هایی که وجود ندارند را نیز ببینند. آنها همینطور درک درستی از گذشت زمان ندارند؛ عقربه های ساعت برایشان یا بسیار کند و یا با سرعتی بسیار زیاد حرکت می کند.

سندروم آلیس در سرزمین عجایب

آکرومگالی

در این بیماری نادر ترشح بیش از اندازه هورمون رشد از غده هیپوفیز باعث می شود اندام ها رشد غیر عادی یابند. علائم این بیماری مانند: بزرگ شدن زبان، بزرگ شدن قفسه سینه و کلفت شدن صدا می باشد. بینی، آرواره و انگشتان دست و پا بیشترین درگیری با این بیماری را دارند.

آکرومگالی

پیکا

افراد مبتلا به این بیماری نادر اشتهای سیری ناپذیر برای خوردن مواد غیر خوراکی دارند. موادی مانند: کاغذ، خاک و چسب. این بیماران با کمبود مواد معدنی مواجه هستند.

پیکا

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.